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戈谢病

疾病 戈谢病
症状 脾脏和肝脏肿大,骨骼疼痛,疲劳,神经系统疾病,心脏疾病,贫血,出血问题,眼睛和皮肤黄疸。
因素 主要由于遗传因素,即GBA基因突变引起的酶缺乏,导致某种脂质在体内积累,对身体的正常功能产生影响。
治疗 主要包括酶替代疗法(ERT)和底物抑制疗法(SRT)。ERT通过注射含有缺乏酶的药物来减少体内脂质的积累。SRT通过口服药物来降低体内脂质的产生。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
光学昏迷综合症 患者在强光或特定频率的光线下出现意识模糊、眩晕、头痛、恶心、呕吐等症状。在持续暴露于光线下时,可能出现意识丧失或昏迷。
脑电畸形综合征 (Neuroelectrical Dysmorphia Syndrome) 记忆力减退、注意力不集中、认知能力下降、情绪波动、头痛、焦虑、失眠等。
慢性炎症性肠病 (Inflammatory Bowel Disease, IBD) 腹痛、腹泻、便血、贫血、食欲减退、体重下降、疲劳、关节疼痛等
海洋性发作性贪食症 患者在接近海洋或水域时突然出现极端的食欲增加,表现为大量进食海产品或水生动物的冲动。其他症状可能包括焦虑、心跳加快、口干、头晕、烦躁等。
循环系统功能失调综合征 心悸、气短、头晕、体力不支、四肢无力、水肿等
神经节苷脂沉积症(GM1型) 该疾病会导致神经系统逐渐受损,症状包括:
狼人综合症 体毛异常增长,面部棕黑毛发,牙齿异常变长,暴力倾向,失眠。
暴力恐惧症 患者对暴力场景、暴力媒体或暴力行为表现出过度的恐惧和焦虑,可能伴有心悸、出汗、呼吸急促等身体症状。
潜在性嗜血细胞病 疲劳、发烧、瘀斑、骨痛、脾脏肿大
自由基病 疲劳、消化不良、头痛、关节疼痛、皮肤老化、免疫力下降