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尼曼-匹兹综合征

疾病 尼曼-匹兹综合征
症状 肝脾肿大,神经系统障碍(如智力低下、肌张力异常等),骨骼畸形,皮肤黄色斑块等。
因素 该疾病由于酸脂酶缺乏引起,导致脂质代谢异常,积累大量酸脂质(如脑苷脂、胆固醇等)。
治疗 目前尚无特效治疗方法,治疗主要是针对症状进行支持性治疗,如肝脾切除、骨骼手术矫正、物理治疗等。辅助治疗包括酶替代疗法、基因治疗等。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
棕脂病 皮肤和黏膜的黄色油腻性病变, 唇周有黄色囊肿, 血中胆固醇升高, 脂肪代谢紊乱, 肝功能异常。
幻影触觉综合征 患者感到虚假的触觉感受,如刺痛、灼热、爆炸、爬行等,但实际上并没有外界刺激。
永久性幼稚症 智力发育迟缓、言语表达困难、社交能力差、情感稳定性低、行为幼稚、常常表现出与年龄不相符的兴趣和活动等。
反复性遗忘症 患者会出现反复性的记忆丧失,可能在不同的时间段内忘记过去发生的事件或者重要的信息。这种遗忘可能是突然发生的,也可能是渐进的。患者可能会感到困惑、焦虑或沮丧,尤其是在意识到自己的记忆问题时。他们也可能出现其他认知功能障碍,如注意力不集中、思维迟缓等。
铁皮病 皮肤变硬、僵硬,肌肉无力,关节活动受限,呼吸困难,气管和食道狭窄,心脏功能减弱。
亚铅中毒 疲劳乏力,头痛,精神恍惚,失眠,肌肉痉挛,腹痛,呕吐,失禁等。
幻觉性卒中 患者会出现持续的幻觉,包括听觉、视觉、嗅觉和触觉幻觉,还可能出现头痛、恶心和定向力减退等症状。
综合性焦虑症 过度的担忧和焦虑、失眠、肌肉紧张、心悸、头痛、胃肠不适、不安和易怒、注意力集中困难等。
光谱性障碍综合症 症状多种多样,包括社交障碍、沟通困难、刻板重复行为、强迫行为、感知异常、注意力不集中、情绪不稳定等。
轻度视觉失明综合征 视力模糊、视野缩小、夜间视觉障碍、眼睛疼痛、眼球红血丝