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蓝皮病

疾病 蓝皮病
症状 皮肤呈现深蓝色或紫色,肌肉无力,智力发育迟缓,心脏问题等。
因素 遗传突变导致体内酶缺乏,进而导致血液中的废物——苯酮体积累。
治疗 无法治愈,但可以通过饮食限制和特定药物来控制症状,如限制苯丙氨酸的摄入,使用苯丙氨酸酸激酶辅助治疗。定期检查和康复治疗也是重要的。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
音乐家手症候群 手部或手指疼痛、僵硬和肌肉无力,可能伴随手指抖动、手指关节变形
海绵状脑变性病(Creutzfeldt-Jakob Disease,CJD) 认知障碍,失去记忆能力,行为异常,肌肉僵硬,共济失调,视力障碍,语言障碍。
夜间面部抽搐综合征 在夜间休息时,患者面部会出现无法自控的抽搐现象,表现为面部肌肉痉挛、眼睑跳动等。
晨起恶心症 晨起感到恶心和呕吐,持续数小时;食欲减退;可能伴有腹胀、腹痛、腹泻等消化系统不适。
水肿性颈部淋巴结炎 颈部肿胀、疼痛,皮肤红肿,压痛感明显
维生素B12缺乏症 乏力、疲劳、贫血、口腔溃疡、神经系统问题(如失去平衡、记忆力下降、神经痛等)
退行性关节疾病 关节疼痛、肿胀、僵硬、活动受限、关节变形、局部热感。
夜间发热综合症 患者在晚上经常发热,体温达到39℃以上,伴有出汗、恶心、食欲减退等症状。
德尔福氏综合征 智力发育迟缓,语言障碍,社交困难,刻板行为,重复性动作,注意力不集中,过敏反应等。
碎骨症 易骨折、骨疼痛、身高较矮、畸形的骨骼