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尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)

疾病 尼曼-匹克病(Niemann-Pick disease)
症状 肝脾肿大,神经系统受损(如智力障碍、运动障碍、智能退化等),呼吸困难,肌肉无力,眼睛异常(如斜视、巩膜黄瘤等),肝功能异常等。
因素 尼曼-匹克病是一种遗传性疾病,由于缺乏或缺少酸酯酶(酶的一种),导致脂质代谢异常,进而导致脂质在体内大量积聚,造成器官功能障碍。
治疗 目前尚无根治方法,主要采取对症治疗来缓解症状。其中包括酶替代疗法(提供缺乏的酶),药物治疗(如痛风药物阿布卡泽韦、肌肉注射经皮内蘊有托泊糖酐酶的启搏者等),运动康复治疗以改善肌肉无力,以及对呼吸和营养支持等综合治疗措施。同时,心理支持和遗传咨询也十分重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
晚发型肌营养不良症 肌无力、肌萎缩、运动功能障碍、肢体僵硬、肌肉震颤
无尽疾病 极度疲劳、持续性头痛、肌肉无力、注意力难以集中、抑郁情绪、失眠、消化不良。
氯化剂中毒 咳嗽、呼吸困难、胸闷、头痛、恶心、呕吐、肌肉痉挛、意识丧失等
亚脑发育不全综合症 智力发育阻滞,精神行为异常,肌肉强直性痉挛,语言障碍,肢体不协调等。
绣花针症 肌肉无力,手抖,言语不清,智力减退
夜间热闪 夜间出现剧烈的多汗和高体温,可能伴有心悸和失眠。
仙人掌手综合症 手部出现红肿、瘙痒、疼痛,并形成类似仙人掌刺的小刺针,可能伴随水泡、溃疡等皮肤损伤。
水平史病 反复头晕、乏力、注意力不集中、容易疲劳、记忆力下降、失眠等。
绝症 全身虚弱、持久的疲劳、体重减轻、贫血、淋巴结肿大、发热、出血等。
掌纹失忆症 突然忘记自己的掌纹图案,无法辨认自己的手掌纹路,持续的失忆状况会导致日常生活困扰,如无法验证身份、无法进行指纹识别等。