自助查 > 疾病自查 > 黑曜石症

黑曜石症

疾病 黑曜石症
症状 肌肉无力,全身乏力,呼吸困难,心脏悸动,皮肤变黑
因素 遗传基因突变,导致黑曜石蛋白代谢异常
治疗 目前尚无特效治疗方法,采取对症治疗,包括补充能量及营养支持,针对症状进行药物治疗(如兴奋剂,心血管药物)和康复训练等。注意遗传辅助咨询与支持。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
德韦特病 进行性肌肉无力和疲劳、肌肉萎缩、呼吸困难、性格改变、记忆力减退、扰乱睡眠等
剧烈谵妄症 严重的精神错乱,妄想和幻觉,语言混乱,情绪不稳定,失去现实感,可能伴有肢体抽搐和肌肉僵硬。
水泡性表皮松解症 皮肤表面出现水疱、水泡、溃疡,破裂后皮肤易于脱落,可能伴有瘙痒和疼痛。
海绵状脑膜炎 头痛、发热、恶心、呕吐、颈部僵硬、意识障碍、痉挛性抽搐
暂时性全身瘒色症 皮肤、眼睛和黏膜发生弥漫性紫色变色,伴有全身瘒色、乏力、头痛、恶心、呕吐、视力模糊等症状。
晚发性遗传性痴呆 记忆力减退、思维障碍、语言障碍、空间定向能力降低、行为异常等。
青少年期内分泌失调综合征 情绪波动,焦虑和抑郁,体重波动,皮肤问题(如痤疮),月经紊乱,生长停滞等
夜间疾病综合症 患者在夜间会出现一系列异常症状,包括失眠、焦虑、抑郁、精神错乱、肌肉僵硬等。
细胞色素C氧化酶缺乏病 运动功能障碍(包括肌肉僵硬、震颤、运动缓慢等),认知功能损害(包括记忆力下降、思维障碍等),神经系统退行性症状(如失明、听力障碍等)。
火焰紊乱症 剧烈的发热和发作性疼痛、全身炽热感、皮肤发红、出汗过多且呈火焰状、口干舌燥、口渴、疲劳、呼吸急促等。