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亚斯维尔综合征

疾病 亚斯维尔综合征
症状 智力发育迟缓,特殊面容,心脏结构异常,免疫系统缺陷,肌肉松弛,消化系统问题,生长迟缓。
因素 由于ASD1基因的突变引起的遗传病,该基因编码一种重要的结构蛋白,突变会导致多个系统的发育和功能异常。
治疗 目前尚无可治愈的方法,治疗主要针对症状进行支持性治疗,包括康复治疗、教育与行为干预、心脏手术等。同时,定期进行监测和管理其他可能出现的并发症也很重要。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
水蛭症 皮肤瘙痒和红斑,肢体肿胀,体重减轻,贫血
德尔肌萎缩症 进行性肌肉无力和萎缩,肢体和躯干肌肉失去力量,导致行走困难、肢体僵硬和关节畸形。
恶液质 体重减轻迅速, 疲劳乏力, 食欲减退, 免疫力下降, 贫血, 头晕, 恶心呕吐, 腹泻
源氏症 严重疲劳,肌肉萎缩,神经系统功能障碍,心脏不规律
异嗜球综合征 皮肤瘙痒、荨麻疹、皮疹、过敏性疾病、发热、咳嗽、气喘、关节痛等。
潜在自杀风险症候群 情绪低落、失去兴趣、焦虑、失眠、食欲改变、社交退缩、自残倾向
潜在性肺炎 咳嗽、呼吸困难、胸痛、发热、乏力
光合综合症 光敏感、皮肤瘙痒、红斑、头痛、疲劳、嗜睡
铁疗铁过多症 疲劳、头晕、心悸、皮肤苍白、黏膜苍白、关节疼痛、肝脾肿大、血凝块形成易、尿色深。
荧光幻影综合征 患者视觉异常,常见出现荧光幻影、闪光、光晕等视觉现象;眼部疼痛和充血;头痛和眩晕;眼睛疲劳和视力下降。