疾病名称 |
症状 |
尼曼-匹克病(Niemann-Pick病)
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肝脏与脾脏肿大,神经系统受损(智力障碍、肌张力异常、肌阵挛、共济失调、眼球运动异常等),呼吸困难,吞咽困难,骨骼异常(骨折易发、畸形等)。 |
德鲁浑氏症
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进行性运动障碍,包括肢体僵硬、震颤、不自主运动等;智力退化,认知功能下降;语言障碍,如吐字不清或完全失去语言能力。 |
氧霉病
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呼吸困难、咳嗽、胸痛、发热、头痛、疲劳等 |
夜间脊柱痛
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疼痛主要出现在夜间,特别是在躺下休息时,痛感可延伸至腰部和背部,疼痛可能会导致睡眠障碍和疲劳。 |
细胞质生殖综合征
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神经系统功能障碍、肌肉萎缩、智力退化、共济失调、罕见痉挛性肌肉病等 |
夜间睡眠相关心律失常综合征
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患者在夜间睡眠中出现心律失常,可能表现为心悸、心跳加快或减慢、心律不齐等症状。有些患者可能在夜间睡眠中出现心律失常导致的短暂窒息感。白天可能感到疲倦、注意力不集中、头晕等。 |
微笑症(Smile syndrome)
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持续不自主地笑,无法控制面部肌肉,造成常常露齿微笑的表情,无法表现出情绪或内心真实感受,可能伴随强迫性笑声、失眠、注意力集中困难等。 |
奇思妙想综合征
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头脑风暴,幻想能力过强,注意力不集中,情绪波动大 |
细胞增殖综合征
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体重明显下降,全身乏力,贫血,皮肤黯淡,失眠,心悸,头晕等。 |
阻塞性肺病
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呼吸困难,急促而浅的呼吸,咳嗽,咳痰,胸闷,气喘,疲劳,体力活动耐受力减低。 |