| 疾病名称 |
症状 |
| 腹泻性贫血
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腹泻，贫血，疲劳，消瘦，食欲减退，口干舌燥 |
| 夜白症
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患者在夜间容易出现皮肤脱色、口唇苍白、呼吸急促、心跳加速等症状。 |
| 新发脑炎
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发热、头痛、恶心、呕吐、颈项强直、意识障碍 |
| 夜间睡眠呼吸暂停综合症
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夜间呼吸暂停，频繁醒来，持续性打鼾，白天昏昏欲睡，注意力不集中，头痛，失眠等。 |
| 细胞质疾病
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肌无力，疲劳，运动障碍，呼吸困难 |
| 综合性免疫缺陷病（Combined Immunodeficiency Disease）
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反复感染，严重的呼吸道感染，消化道感染，皮肤感染，发育迟缓，贫血，淋巴结肿大等。 |
| 诺斯依德综合征
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智力缺陷、肌张力异常、共济失调、口吃、视力障碍、听力损失、肌肉萎缩等。 |
| 海藻糖代谢紊乱综合征
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患者可能出现消化系统紊乱，包括腹泻、腹痛、恶心和呕吐。此外，患者可能出现代谢异常，如血糖水平波动、血压升高、心率异常和体温异常。皮肤可能出现水肿、潮红和瘙痒的症状。神经系统方面，患者可能出现头痛、头晕、注意力不集中、思维混乱等症状。慢性病例还可能出现肝脏和肾脏功能受损的表现。 |
| 幻觉性播散性脑脊髓炎
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幻觉、错觉、颅内压增高、脑脊髓炎症状（如头痛、恶心、呕吐、颈部僵硬等） |
| 异位甲状腺瘤综合征
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甲状腺功能亢进，心悸、心动过速、多汗、体重减轻、焦虑、失眠等；扩大的甲状腺可压迫气管和食管引起呼吸困难和吞咽异常；部分患者可出现眼症状，如突眼、眼球活动受限等。 |
