德尔布吕克症
疾病 | 德尔布吕克症 |
症状 | 肌肉僵硬和无力,尤其是颈部和四肢,呼吸困难,咽喉肌肉痉挛,面部表情僵硬,言语困难,吞咽困难,手指和脚趾的肢体震颤。 |
因素 | 德尔布吕克症是一种遗传疾病,由于基因突变导致神经肌肉的通信异常,进而引起肌肉的僵硬和无力。最常见的突变情况是位于DYT1基因上的TOR1A基因突变。 |
治疗 | 德尔布吕克症目前无法治愈,但可以通过药物治疗来减轻症状。抗胆碱能药物,如三环类抗抑郁药物(氟西汀、克林霉素)或抗帕金森病药物(左旋多巴、右旋多巴)常用于缓解症状。有时候手术治疗,如深部脑刺激术,可以被用来纠正神经肌肉通信的问题。康复治疗,如物理治疗和言语疗法,也可以帮助提高患者的生活质量。 |
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。
最新收录常见病
疾病名称 | 症状 |
---|---|
神经根炎 | 疼痛,感觉异常,肌力减退,腱反射异常,麻木或刺痛感 |
幻觉性错觉综合征 | 幻觉、错觉、被害妄想、思维混乱、情感不稳定等 |
梦幻症候群 | 梦境与现实界限模糊,患者对于梦境和现实很难区分,可能会出现幻觉、错觉、或者认为梦境中的事件是真实发生过的。睡眠质量下降,可能出现失眠、噩梦等睡眠障碍。认知能力下降,思维混乱,难以集中注意力。 |
铁沉积症 | 疲劳、关节疼痛、皮肤苍白、脾脏和肝脏肿大、心脏病变 |
细胞膜不稳定症 | 肌肉无力、疲劳、四肢麻木、呼吸困难 |
磷中毒性骨软化症 | 骨骼畸形、骨骼疼痛、骨折、肌肉无力、疲劳、腰背弯曲、牙齿松动等。 |
晨间惊醒综合征 | 患者在早晨醒来时感到极度焦虑和恐惧,心跳加速,呼吸急促,体温升高,出汗,同时伴有恶心或呕吐等症状。 |
水平史病 | 反复头晕、乏力、注意力不集中、容易疲劳、记忆力下降、失眠等。 |
星月症 | 患者会出现周期性的皮肤发光,类似于星星和月亮的光芒;伴随着疲劳、肌肉无力和头晕等症状。 |
蝉鸣症 | 持续听到耳鸣声,耳鸣声类似于鸟鸣或昆虫鸣叫,严重时妨碍日常生活和睡眠质量,引起焦虑和抑郁情绪。 |