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赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征

疾病 赫希文斯基-奥特斯基-尤尔根森综合征
症状 肌弛缓,进行性肌无力,共济失调,肢体肌张力减弱,面部肌肉麻痹,身体不对称,可出现智力障碍及智力退化等。
因素 遗传因素,由基因突变引起的罕见疾病,主要是与遗传基因中的ATP7A基因突变有关。
治疗 目前尚无根治方法,治疗以缓解症状为主,包括物理疗法、肌肉强化训练、语言治疗、康复治疗等综合干预措施,旨在改善患者生活质量和日常功能。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
幻觉性精神病 幻觉(听觉、视觉、触觉等不实的感知体验),妄想(对事实的扭曲或不合理的信念),情绪不稳定,社交障碍等。
极度衰弱综合征(Extreme Fatigue Syndrome) 极度疲劳、体力衰竭、精神疲劳、拖延行为、记忆力减退、睡眠障碍、头痛、肌肉酸痛、胃肠不适等。
光明症 视力丧失,眼球震颤,光过敏,眼结膜发炎
狼人症 身体上长有大量的毛发,尤其是面部和身体的暴露部位;牙齿变长、变尖,形成獠牙;嗜血倾向,易激动和暴力行为;夜间活动性增加,对阳光敏感。
铁传导障碍性贫血 疲劳、乏力、头晕、心悸、呼吸困难、黄疸、皮肤苍白、肝脾肿大、手脚发麻、运动协调障碍等。
暴发性瘙痒综合征 剧烈瘙痒、皮肤红肿、疹子、烧灼感、痛觉过敏、睡眠障碍
发作性三叉神经痛 剧烈的疼痛感,通常表现为一侧面部的短暂、突然的、剧痛,可持续数秒至数分钟,可能伴有面部痉挛和泪液分泌增多。
急性病毒性脑炎 发热, 头痛, 意识障碍, 抽搐, 神经系统损害
凝血因子缺乏症 易产生淤血、皮肤瘀斑、出血倾向(如鼻血、牙龈出血、月经过多)、血尿、关节肿胀、迟呈蓝紫色的瘀斑。
血栓性脉管炎 疼痛和肿胀的皮肤区域,皮肤变为紫色或红色,局部的温度升高