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明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)

疾病 明显性尤文氏综合征 (Xeroderma Pigmentosum)
症状 皮肤极易受损,晒后出现严重灼伤、水疱以及红斑,皮肤粗糙、干燥、有色斑和疣。眼睛对阳光敏感,晒后眼痛、泪水增多、结膜炎等。患者还可能出现耳聋、智力低下等症状。
因素 遗传突变引起DNA修复系统缺陷,导致异常的修复能力,特别是对于紫外线造成的DNA损伤。主要是由XPA至XPG等多种基因突变引起。
治疗 避免紫外线暴露是最关键的预防措施,患者应避免日晒,室内和室外都需做好防晒措施。尤文氏患者还需接受定期的皮肤检查,以及其他合并症的治疗,如眼病、耳聋等。尚无根治方法,但生物修复和基因治疗等新疗法在研究中,尽量保持患者生活质量和延缓病情进展是目前的治疗目标。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
脑岛体失调综合征 焦虑、情绪波动、食欲异常、体重波动、睡眠问题、社交障碍、注意力不集中、认知能力下降等。
夜间睡眠相关呼吸暂停症 夜间呼吸暂停,打鼾,频繁醒来,呼吸浅,嗜睡白天,头痛,记忆力减退,性格改变等。
营养不良 体重减轻,体力下降,肌肉萎缩,易疲劳,免疫力低下
光学感知失调综合征 视觉感知异常,包括对光线敏感、色彩感知异常、对视觉模式的失调感、视觉疲劳、眼睛疼痛、头痛、眩晕、注意力不集中等。
暗示性失忆症 患者出现记忆力下降、遗忘、迷失记忆、记忆断片等。
夜间无尽睡魔症 患者会在晚上开始感到疲倦和困倦,但无论多久休息,都无法获得充分的睡眠。患者可能会经历多次的夜间醒来,难以重新入睡。白天会出现极度的昏昏欲睡、注意力不集中、精神疲倦、性格易怒等症状。
气管炎 咳嗽、咳痰、喉咙痛、呼吸困难、胸闷、发热、乏力、声音嘶哑
紫癜症 皮肤和黏膜出现紫色或暗红色的出血点或斑块,出血时间延长,易产生淤血和血肿。
染色体异常综合症 智力发育迟缓、面部特征异常、身材矮小、心脏缺陷、听力损失等
光谱性失眠症 患者可能出现入睡困难、睡眠中断、夜间觉醒频繁、睡眠质量下降等睡眠障碍症状。部分患者可能伴随着焦虑、抑郁、疲劳、注意力不集中等精神和身体症状。