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磷酸酰基酶缺乏症

疾病 磷酸酰基酶缺乏症
症状 肌无力、疲劳、运动障碍、呼吸困难、骨折易感、发育迟缓
因素 由于磷酸酰基酶的遗传缺陷导致磷酸酰基代谢异常,进而造成多个系统的功能障碍。
治疗 目前尚无完全治愈该病的方法,但可以通过药物和康复治疗来缓解症状,如接受磷酸酰基酶替代治疗,进行物理治疗和康复训练,辅助改善患者的生活质量。
#以上信息仅供参考,请在医师自诊断之后,面对具体情况时另行必要的专业医生的详细咨询。

最新收录常见病

疾病名称 症状
鲸鱼症候群 呼吸困难,肌无力,肌肉萎缩,智力退化,心律失常
水肿性大脑病 头痛、恶心呕吐、视力模糊、嗜睡、意识丧失等
夜间发作性呼吸困难综合征 患者在夜间呼吸困难,感觉窒息,频繁醒来,呼吸急促,出汗等。
斯蒂尔症候群 进行性肌肉萎缩、肌力减退、四肢肌肉僵硬、肌肉震颤、肢体发绀、肌腱反射亢进、步态异常等。
偏头痛 头痛持续时间较长,且一侧头痛剧烈,恶心、呕吐,光线和声音敏感,可能伴有视觉、听觉或嗅觉异常。
自体免疫性胰岛炎 胃痛、腹痛、恶心、呕吐、体重减轻、糖尿病症状(多饮、多尿、多食)
德尔班皮切恩综合征 肌无力、麻木感、肌肉萎缩、失衡、疲劳、共济失调
幻肢综合征 患者感觉自己有不存在的身体部位,常以失去的手或脚为主,伴随强烈的疼痛、刺痛感。
普鲁卡综合征 肥胖、多毛、月经失调、不孕、高血压、糖尿病、高胆固醇、皮肤黑色素沉着等。
黑名单综合症 突然出现黑白颠倒的视觉,持续头晕和失眠,心跳加速,呼吸困难,全身疲惫,无法保持平衡。